A distribuição anatômica do nervo occipital maior durante o seu trajeto permite íntima relação com estruturas musculares, tendinosas, vasculares e ósseas. A quebra deste relacionamento pode originar a sua irritação e cefaléia. Descrevemos uma associação rara: sexo feminino; 50 anos; cefaléia com evolução de 2 anos; localizada em região occipital direita irradiando-se para região hemicrânica e supraorbitária direita; espontânea e ou desencadeada pela digito compressão sobre a região de emergência do nervo occipital maior ao nível do trapézio; duração de 30 minutos; compressiva; moderada intensidade; sem fenômenos autonômicos associados; sem resposta terapêutica com o bloqueio anestésico do nervo occipital maior. Investigação radiológica mostrou lesão osteolítica localizada e aderida ao nível da inserção do tendão do músculo trapézio. A melhora total dos sintomas após descompressão cirúrgica do nervo permite relacionar esta lesão aos sintomas álgicos apresentados, compatíveis com nevralgia do occipital maior.

The anatomic distribution of the greater occipital nerve during its path permits a close relationship with muscular structures, tendons, vessels and bones. The rupture of this relationship can origin its irritation and headache. We describe an uncommon association between an osteolytic lesion on occipital bone and greater occipital nerve. The patient, female 50, has been presenting headache for two years on the right occipital region spreading to the hemicranic and ipsilateral supraorbital region. The symptoms started spontanously or by pressure on the trapezius tendon. The pain lasted about 30 minutes, compressive, mild intensity, with no autonomic symptoms and no improvement after the infiltration in the greater occipital nerve. The total improvement of the symptoms after releasing the nerve has allowed us to associate this lesion to the presence of algic symptoms.

Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consanguíneos em segundo grau (f=1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos eritrocitários.

The authors report two cases of infantil metachromatic leucodystrophy in monozygotic female twins, born from a second cousin marriage (f=1/32). The zygosity was determined by means of obstetrics and genetics marker findings.

Os autores relatam dois casos de atrofia muscular proximal familiar, moléstia caracterizada por déficit motor e atrofias musculares de distribuição proximal, secundárias a lesão de neurônios periféricos. Assim, como em outros casos descritos na literatura, foi feito inicialmente o diagnóstico de distrofia muscular progressiva. O diagnóstico correto foi conseguido com auxílio da eletromiografia e da biopsia muscular.

Two cases of familial proximal muscular atrophy characterized by motor impairment and muscle atrophies with proximal distribution secondary to lesion of the peripheral motor neurons are reported. As in other cases reported in medical literature, the first diagnosis was that of progressive muscular distrophy. The correct diagnosis was made through muscle biopsy and electromiography.